通过试管婴儿助孕做了PGT检测后，为什么还要做羊水穿刺？

“我都做三代试管了，为啥怀孕后还要做羊水穿刺？”

相信很多高龄姐妹都有这样的疑惑，甚至可能有人会想：

“这是不是有什么利益关联？毕竟羊穿比唐筛和无创都要贵不少。”

这确实是天大的冤枉啊！

医生之所以会有这样的建议，主要还是为了胎儿和孕妈的健康着想，为什么会这么说，你往下继续看就知道了。

1、什么是羊水穿刺？

羊膜腔穿刺是一种侵入性产前诊断方法，通过抽取羊水进行细胞培养及染色体核型分析，可以及时发现胎儿染色体异常，指导孕妇是否继续妊娠。

研究表明，羊膜腔穿刺的成功率接近100%，并且具有较高的安全性，其并发症发生率明显低于脐血穿刺。

此外，羊膜腔穿刺不仅可以用于染色体异常的检测，还可用于宫内治疗、产前诊断、胎儿血型预测等多种用途。

值得注意的是，在成功进入羊膜腔后，穿刺针尖会被立即撤回，仅留下塑胶套管在羊膜腔内进行羊水抽取，从而极大地降低了对胎儿造成损伤的风险。

其实羊水穿刺导致流产或感染的风险实际上非常低，是一项相对安全且有效的产前诊断手段，因此，孕妈妈们无需过分担忧。

2、什么是胚胎植入前遗传学检测？

胚胎植入前遗传学检测（PGT）俗称第三代试管婴儿技术。

该技术通过体外促排卵，再进行胚胎的体外培养及外胚滋养层细胞的活检来进行遗传学的检测，包括PGT-A（非整倍体筛查）、PGT-M（单基因病诊断）和PGT-SR（结构异常）。

该技术主要适用于以下人群：

遗传性疾病患者，涵盖染色体异常疾病及单基因遗传疾病的患者；

存在生育风险的女性，如高龄产妇、反复经历自然流产者，以及多次胚胎移植未能成功着床的患者。

3、做了PGT为什么还要做羊水穿刺？

原因一：PGT检测技术本身的局限性——基因检测误判

在胚胎活检取材时，为了保护胚胎免受过多伤害，所取得的细胞数量必须控制在一定范围内，这自然会对检测的准确性构成一定限制。

因此，实际操作中，每个胚胎通常只能取5-8个细胞用于检测。

鉴于这些细胞数量极少，难以直接达到检测所需的浓度，我们通常会采用一种名为“全基因组扩增”的技术，对这些微量细胞中的遗传物质进行复制。

然而，在全基因组扩增的过程中，由于技术发展和仪器设备的局限性，存在发生检测错误的可能性。这种错误可能导致原本具有遗传缺陷的胚胎被误判为正常胚胎，并进而被移植入子宫。这是当前检测技术所固有的局限性，尚无法完全避免。

相比之下，羊水穿刺产前诊断则利用羊水中丰富的胎儿代谢细胞，无需进行全基因组扩增，因此在进行孩子出生前的补充诊断时，其准确率更高，误诊的概率也显著降低。

原因二：胚胎固有特性——嵌合

胚胎在发育的极早期阶段，部分细胞可能发生变异，而另一部分未发生变异。这就意味着，这个胚胎可能由两种或多种不同基因型的细胞组成，这种现象被称为“嵌合”。

目前PGT检测的细胞大多数是囊胚期细胞。囊胚细胞主要分为两类：

一类是将来发育成胎盘的滋养层细胞，这也是PGT活检获取的细胞

一类是将来发育为胎儿的内细胞团细胞。

如果被检测的是一个嵌合体胚胎，检测人员检测时所取的几个细胞就可能不能代表胚胎遗传物质的全貌，更不能代表胎儿本身的真实情况，就容易发生误诊或漏诊。

原因三：新发突变无法避免

父母基因向子代遗传的过程中，染色体上可能发生基因突变。有的突变会产生有害的后果，有的则不会。

妊娠后的羊水穿刺产前诊断有可能发现新发突变，如果突变有害，就可以在胎儿出生前告诉孕妇，必要时进行引产，以免严重遗传缺陷患儿出生。

4、无创产前基因检测可以替代羊水穿刺吗？

无创产前检测（简称NIPT），是利用新一代高通量测序检测胎儿染色体异常的产前筛查技术。

只需通过采集孕周为12-24周的孕妇外周血，计算胎儿患染色体非整倍体的风险，主要检测21-三体、18三体及13-三体，还可提示其他染色体非整倍体及染色体缺失/重复。

但是这项技术属于筛查性质，如检测为高风险仍然需考虑后续进行产前诊断确诊。

此外，NIPT目前不能检测平衡的染色体异常，例如相互易位与罗伯逊易位；更不能检测基因异常导致的遗传病。因此，无创产前诊断不可以替代羊水穿刺。

总之，虽然根据目前的报告，PGT检测与羊水穿刺结果不符合是非常罕见的，但每一个胚胎都非常珍贵。

所以，对于进行PGT治疗后的高龄患者必须进行羊水穿刺，做到真正的“双保险”，以保证健康宝宝的诞生！