染色体微缺失/重复，会有什么影响？
最近接到很多朋友关于染色体微缺失/微重复的报告咨询问题，大家的情况各异：
有无创提示染色体异常通过羊水进行产前诊断的孕妈；
有刚经历过流产或有过反复流产、胎停等不良妊娠情况的姐妹……
不论是何种情况进行染色体微缺失/微重复检测，都说明你此刻正在经历着围绕怀孕而产生的各种困扰，并且相信很多人拿到报告都有这样的感受：
这份报告里面的每一个字我都认识，但组合在一起是什么意思我就不明白了？
今天小橄榄采用大家能看得懂的描述，只为让你读懂手里的这份“缺失/重复”报告。
“2号染色体缺失300Kb，8号染色体重复1.7Mb……”
拿到过类似报告的大家是不是也很疑惑这是什么意思？
其实，大家通过芯片或NGS测序进行的染色体微缺失/微重复，是针对基因组上某一区段发生了基因组重排而导致基因组片段的减少或增多的一种改变，这种改变被称为是：拷贝数变异（CNV）。
CNV通常是指片段在1Kb以上的改变，因此拷贝数变异准确的定位是基因组疾病。再往下更微小的基因上单个碱基的改变是属于单基因病，不过暂不作为本篇分享的重点内容。
2、拿到报告怎么看？
想象一下当你拿到一份血常规、尿常规的结果以后，你会先看哪里？
相信很多朋友是会先看结果栏里的异常的升高↑或下降↓的箭头，对吧！基因检测的报告也一样。
只是常规临床检验的结果异常表示是两种，或升高降低或阴性阳性，微缺失/重复检测的结果通常有五种，分别是：
致病（P表示）、可能致病（LP表示）、意义未明（VUS表示）、可能良性（LB表示）、良性（B表示）。
后两种可能良性/良性通常认为是不致病的良性变异，不常出现在报告里，属于ACMG建议可不报告的变异，以免给受检者造成不必要的压力与负担。
知道了如何解读报告，还有一个问题是大家最为关心的：
“对于P/LP/VUS变异，我该怎么办？孩子还能不能要？”
这个问题依据共识、指南等多项权威建议，整理一下各种情况给大家：
P级——常染色体非整倍体异常
这是我们通常所说的三体或单体，建议终止妊娠！
大多数的非整倍体的发生是胎儿新发变异，再生育患儿的风险低；但若检出13、14、15、21、22号染色体非整倍体，一定要进行核型分析来看是否为罗氏易位携带者，可以预估再生育后代的患病风险。
P级——性染色体非整倍体异常
性染色体非整倍体胎儿在孕早期常会出现流产，存活胎儿应结合超声结果密切观察，且需要充分告知不同核型的胎儿在出生后可能出现的问题，由父母进行生育选择。
❗【划重点】：可能出现的问题主要指备孕困难，很多不孕不育男性女性就是由于47,XXY的克氏综合征和45,X的特纳综合征引起的性腺异常而导致的不孕。
P/LP级——微缺失/微重复异常
同时存在微缺失/微重复，父母进行染色体核型分析或FISH检测，排除染色体平衡易位的可能性。
一条染色体同时存在微缺失/微重复，父母进行染色体核型分析或FISH检测，排除染色体倒位的可能性。
若两次及以上妊娠均发现胎儿存在同一异常，父母进行染色体核型分析或FISH检测，排除双方染色体插入易位的可能性。
这部分胎儿通常患病几率较大，需充分告知可能患病风险，由父母进行生育选择，父母的核型分析结果有助于再生育后代的再发风险评估。
VUS级——微缺失/微重复异常
无论发现了一段还是一段以上的染色体微缺失/重复，对于意义未明的情况，都建议父母进行检测，注意不仅指核型分析等检测，还包括与胎儿同样的微缺失/微重复检测，这样做的目的是为了从遗传来源判断这段变异的致病性。
B/LB级——微缺失/微重复异常
通常报告不会或很少体现此类变异，如果报告提示这两种变异的话可继续妊娠。
总之，看到染色体微缺失/微重复不一定就是出了大问题，还要看是否处于关键区域。
大家也别担心：每份怀孕的迷茫，橄榄树生命生殖中心都会为您保驾护航！
顾问Chris