国际罕见病日| 第三代试管婴儿技术，为新生命健康护航
每年2月的最后一天，都是一个特殊的日子——国际罕见病日。
2026年2月28日，我们将迎来第19个国际罕见病日，今年全球主题为：
不止罕见（More Than You Can Imagine），呼吁社会跳出疾病标签，看见罕见病患者的生命韧性、价值与尊严，让每一份“罕见”都被看见、被尊重、被善待。
在全球，有3亿人正与罕见病相伴；在中国，这个群体有2000万人，这些数字表明，罕见病虽然单个疾病患者人数少，但作为一个群体，其实并不“罕见”。
1、关于罕见病
定义：
世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口0.065%-0.1%的疾病，目前全球已知的罕见病超7000种，且80%由基因缺陷导致。
特点：
. 诊断难：症状复杂，平均确诊需5-7年，误诊率高达40%；
. 治疗缺：仅5%的罕见病有有效治疗方法，药物被称为“孤儿药”；
. 负担重：患者常面临经济、心理、社会支持的多重困境。
2023年，国家卫生健康委等6部门联合制定了《第二批罕见病目录》。
关于罕见病，也存在着几个常见误区：
① 误区一：“罕见病=绝症”
许多罕见病虽然目前无法根治，但并非全部都是绝症。
随着医学进步，部分罕见病可以通过早期干预、药物治疗有效控制症状，患者能够长期生存。
② 误区二：“我很健康，跟我没关系”
很多人觉得自己和配偶都没有患病，也都没有家族遗传病史，就不会生育患遗传病的孩子。
而事实上，我们每个人的基因都不是完美的，平均每个人有7——10组基因存在缺陷，只是疾病症状没有表现出来。
如果恰巧夫妻双方在同一个基因出现了缺陷，又恰好都传给了孩子，就有可能导致疾病的发生。所以，即使夫妻家族都没有遗传病史，也不能掉以轻心。
③ 误区三：“症状怪=心理问题”
许多罕见病有特异的临床症状，如神经内分泌肿瘤患者可能出现的发作性低血糖、阵发性皮肤潮红、难以控制的腹泻等。
这些症状看似怪异，却有明确的生理病理基础，不应简单归为心理问题。
一级预防
一级预防是指孕前优生检查及咨询，包括婚前检查、孕前遗传病风险排查和孕前胚胎植入前遗传学检测（PGT）等。主要是在备孕时，了解自己和配偶的遗传风险，了解自己是否是高危人群。
PGT是新型的罕见病预防方式，俗称第三代试管婴儿，借助试管婴儿技术，在胚胎移植进入子宫前，在不影响胚胎后续发育的前提下取出一部分细胞进行遗传学检测，判断胚胎是否携带遗传缺陷，明确遗传方式和家庭携带者，挑选合适的胚胎植入子宫，生育健康的宝宝。
PGT是一种有效的遗传病孕前预防的措施，把罕见病等出生缺陷的防控节点提前到怀孕之前，不仅可以预防患儿的出生，也能够把对妈妈的伤害降到最低。一级预防是国家目前大力推进的罕见病预防措施。
二级预防
在怀孕期间的联合产前检查，是通过B超、血清、羊水穿刺等方式对孕妇进行产前筛查和产前诊断，有效识别异常胎儿和异常妊娠，能够及时对重大出生缺陷进行干预，早发现、早诊断、早采取措施，必要时终止妊娠以阻止罕见病及其他出生缺陷患儿的出生。
三级预防
对新生儿进行疾病的筛查和救治，做到早期鉴别、早期干预，从而减轻患儿致残致死的痛苦，提高患儿的生活质量。
罕见病的预防，从来不是“运气问题”，而是“选择问题”——按时产检、选择科学筛查，就是给宝宝最好的守护。
我们也呼吁所有准爸妈：重视孕前检查和孕期产检，不遗漏任何一个关键项目，不抱有任何侥幸心理；同时，也希望全社会能更多关注罕见病群体，了解罕见病预防知识，让每一个生命，都能被看见。
最后，我们也愿每一位孕妈都能顺利度过孕期，每一个宝宝都能带着健康的笑容降临，愿“罕见”不再成为家庭的阴霾，愿每一份期待，都能如期圆满。
顾问Chris