
染色体异常的4个干预方向,看完这篇不再迷茫
在备孕过程中,也许你会听说过一个词语:染色体异常。
或许还有姐妹现身说法,说自己胎停流产后做了检查,发现就是胎儿染色体异常导致的。
这无疑是很多备孕家庭面临的巨大挑战,同时也让夫妻双方感到疑惑:
“明明夫妻双方的染色体检查结果正常,为什么胚胎染色体异常却如此频繁?”
许多夫妻在经历胎停或流产之后,经过一系列检查发现胚胎染色体存在异常,但夫妻双方的染色体检查结果却完全正常。
这种情况尤其常见于高龄备孕夫妻,女性年龄≥35岁,男性年龄≥40岁,胚胎染色体异常率会显著增加。
我们都知道,每一个健康的成人均有46条(23对)染色体,而染色体是由DNA和蛋白质构成的,具有储存和传递遗传信息作用。
一个胚胎的染色体想要“正常”,就要保证其中23条来自于母亲,另外23条来自于父亲,并且在重组时不出现差错,如果在其中一个环节发生错误,均会导致胚胎染色体的异常。
2、胚胎染色体异常类型
胚胎染色体异常分为两大类:非整倍体异常和结构异常。
非整倍体异常与女性因素关系更多
非整倍体异常是指染色体数量的异常,如常见的三体综合征(唐氏综合征)。
随着年龄增长,卵母细胞中的线粒体功能下降,导致卵子在减数分裂过程中出现错误,从而产生非整倍体卵子。
此外,氧化应激、环境毒素暴露等也会影响卵子质量,进而增加非整倍体的风险。
染色体结构异常与男性因素关系更多
结构异常包括染色体的重复、倒置、插入等,比如,男性Y染色体微缺失(AZF微缺失)是一种常见的男性不育因素,这种微缺失可能导致精子中染色体结构异常,进而影响胚胎质量。
女性卵子染色体的内部比较稳定,不太容易导致胚胎结构异常,而男方精子内部结构不稳定,像吸烟、喝酒等都会影响精子的染色体的结构。
胚胎染色体异常除了可以用三代试管婴儿技术(PGT)来规避风险,也可以在备孕前做好这4点:
线粒体功能提升
精卵在进行两次减数分裂时,都需要大量的能量支持,而这就依靠于生殖细胞线粒体这个能量工厂。
尤其是卵子的线粒体,不仅是卵子减数分裂、成熟时重要的细胞器,而且在精子进入卵子的那一刻,精子会将自身的线粒体“摈弃”掉,仅有遗传物质进入。
在受精时,精卵染色体重新组合时,全部依赖于卵子的线粒体功能。所以,提升线粒体功能非常重要。
氧化应激管理
氧化应激反应过度时,修复效率降低,活性氧自由基会加速端粒缩短,诱导产生DNA损伤,阻碍卵子DNA的复制和转录,从而导致胚胎的染色体异常概率增高。
精子也一样,氧化应激过度时,自由基产生负面作用,影响精子数量、碎片率等,导致精子所携带的遗传物质受到损伤,并影响受精能力,最终导致胚胎染色体异常。
激素水平调节
卵子会经历两次染色体分离来形成,而实际上,第一次的染色体分离,在我们很小的时候就会完成。
这部分发生异常虽然不是完全没可能,但是事实上是非常少的,而第二次的分离会在卵泡成熟接近排卵时发生,这次分离才是大多数卵子染色体异常发生的原因。
如果排卵时一些激素异常,就可能会导致染色体异常的几率增加。
减少环境毒素的影响
目前有诸多研究,已经在精液以及卵泡液中发现有这些环境毒素。
随着这些毒性元素的长期累积,对其后续的受精率以及胚胎染色体的形成,都有着负面的影响。
总之,想要最大限度的改善自身胚染异常的发生率,我们可以从这四点做起,胚胎染色体异常虽然复杂,但并非不可改善。
备孕路上,只要我们科学应对,精准治疗,相信每一个家庭都能迎来属于自己的健康宝宝。
顾问Chris