国际罕见病日| 与三代试管婴儿技术一起“罕”卫生命！

月亮的孩子（白化病）、瓷娃娃（成骨不全症）……这些名字背后有一个共同的称呼——罕见病。

2025年2月28日是第18个“国际罕见病日”，今年的主题是“More than you can imagine（不止罕见）”。

今天，让我们走近这些“万里挑一”的生命，一起为爱发声，为好“孕”助力！

1、国际罕见病日健康科普

罕见病，又被叫做 “孤儿病” ，是一类发病率极低、患病人数较少的疾病。

《中国罕见病定义研究报告 2021》将新生儿发病率小于 1/10000、患病率小于 1/10000、患病人数小于 14 万的疾病定义为罕见病；而世界卫生组织则把患病人数占总人口 0.65‰ - 1‰的疾病定义为罕见病。

目前，全球已知罕见病超过 7000 种，患者总数达三亿多。在中国，截至 2024 年 2 月，各类罕见病患者超 2000 万人。

而且罕见病发病多为先天性疾病，约80%的罕见病是由于遗传缺陷引起的，其他原因有：感染、过敏性反应、免疫异常等。

约50%的罕见病在出生时或者儿童期即可发病，约30%于5岁前死亡，常累及人体多器官、多系统，呈慢性、进行性发展，多为终身疾患，严重者可危及生命。

2、罕见病的预防

面对罕见病，我们要积极做好预防政策，比如三代试管婴儿技术（PGT），通过胚胎基因筛查，将遗传病阻断率从传统产前诊断的“事后干预”提升至孕前的“根源预防”，避免终止妊娠的身心创伤。

想要预防出生缺陷，这4类人群必看：

（1）单基因（多基因）遗传病携带者夫妇

• 明确诊断的夫妇：

常染色体显性遗传病

只需要一个致病基因拷贝即可发病，携带者的子女有50%的概率继承该疾病。

常见疾病：亨廷顿舞蹈症、马凡综合征、遗传性乳腺癌（BRCA1/BRCA2基因突变）等。

常染色体隐性遗传病

需要两个致病基因拷贝才会发病，携带一个拷贝的人通常无症状，但可能将致病基因传给下一代。如果夫妻双方都是携带者，他们的孩子有25%的概率患病。

常见疾病：地中海贫血、囊性纤维化、苯丙酮尿症等。

性连锁传病

致病基因位于性染色体（X或Y染色体）上，通常与性别相关。

常见疾病：血友病、红绿色盲、进行性肌营养不良等。

多基因遗传病是由多个基因和环境因素共同作用导致的复杂遗传性疾病，目前三代试管技术虽然"不能完全排除"，但可以对某些高风险多基因遗传病进行筛查，降低发病概率，对技术要求比较高，很多类型多基因遗传病尚在医疗技术的研究和攻克阶段。

常见疾病：先天性心脏病、糖尿病（部分类型）、高血压（部分类型）、精神分裂症（部分类型）等

（2）有不良孕产史的夫妇

• 反复流产（≥2次）：

排除子宫、内分泌等问题后，可能由胚胎染色体异常导致，PGT可筛选排除染色体异常的胚胎。

• 曾生育遗传病患儿的夫妇：

如第一胎确诊地贫、血友病等，二胎可通过PGT技术避免再次生育患病儿。

• 多次试管婴儿失败：

胚胎染色体异常是移植失败主因之一，PGT可优先选择优质胚胎提升妊娠率。

（3）染色体结构异常者

染色体遗传病是由染色体数目或结构异常引起的遗传性疾病，包括染色体片段缺失、重复、易位、倒位等，可能导致胚胎发育异常或流产。

三代试管技术可以筛查这些异常，确保胚胎染色体结构正常（会有一定的概率和门槛）。

常见疾病：罗伯逊易位、平衡易位、染色体微缺失综合征（如DiGeorge综合征）等

（4）高龄或特定遗传倾向人群

• 女性年龄≥38岁：

高龄导致胚胎染色体异常率升高（如21三体），PGT可筛查出正常胚胎。

• HLA配型需求家庭：

如已有患儿需骨髓移植，如地贫等，可通过PGT选择HLA配型相符胚胎，实现“救命宝宝”。

• 遗传性肿瘤基因携带者：

BRCA1/2（乳腺癌）等，PGT可避免将致癌基因传递给下一代。

PGT技术实施核心步骤：

① 家系验证：夫妻双方抽血进行基因检测，明确致病位点；

② 试管助孕：促排卵后取出卵子，与精子结合形成胚胎，培养至囊胚阶段；

③ 胚胎活检：提取滋养层细胞数个进行基因检测，筛选不携带致病基因的胚胎；

④ 健康移植：将正常胚胎植入子宫，后续妊娠期配合产前诊断确保万无一失。

写在最后：

罕见病离我们并不遥远，罕见病患者需要的，不只是医疗技术的支持，更需要社会各界给予关注与关爱。

我们呼吁更多的人了解罕见病，关注这些特殊群体的需求，让他们在与命运抗争时不再感到孤单和无助。

同时，我们也期待能用医学技术为罕见病贡献一份力量，让希望的种子在这片土地上生根发芽，助力每一个患者和家庭勇敢地喊出 “我命由我不由天”！