世界地贫日丨地贫虽难治，但胜在可预防！
在两广地区，相信很多夫妻在进行婚检时，都会经常听到一个词：“地贫”。
【划重点】：每6个广东人就有1个带地贫基因。
发生率那么高，听着怪吓人的，但是，大家先别慌！
地贫基因携带者 ≠ 地贫患者
地贫基因携带者所生的孩子 ≠ 地贫患儿
2024年5月8日是第31个“世界地贫日”，主题是“关注地贫，筛诊治并重”，旨在倡导科学防控地中海贫血，引导新婚和准备怀孕夫妇注重地贫筛查、产前诊断和遗传咨询，促进地贫患者早诊早治和规范健康管理。
今天我们就趁此，总结一些知识点来给大家分享一下。
01、认识地贫
地中海贫血，简称“地贫”，又称“海洋性贫血”和“珠蛋白合成障碍性贫血”。
地中海贫血是全球高发的一种单基因遗传病，主要流行于地中海沿岸地区、非洲、中东、东南亚和中国南部，较为常见的有α型和β型两种。
α地贫和β地贫的分型及表现：
在我国，发病人群主要集中在长江以南，发病率最高的3个省是广西 （24%）、广东（16.8%）、海南（15.1%）。福建、江西、湖南、重庆、四川、贵州、云南等地也高发。
别看有贫血二字，但它和普通的贫血根本不相关，地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血。
若夫妻为同型地中海型贫血的基因携带者，每次怀孕，其子女有1/4的机会为正常，1/2的机会为基因携带者，另1/4的机会为重型地中海型贫血患者。
一旦确诊重型地贫，就是100%的悲剧。需要不断输血治疗，即使是选择干细胞移植治疗，会有几率能治愈，但也有一部分会移植失败，甚至死亡。
先天性的遗传病能给一个家庭带来难以想象的伤害，唯一有效的方法就是提前预防。
目前，在地贫高发地区开展婚前孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。
▪一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。
▪二级预防是实施产前诊断和遗传咨询，在妊娠16——20周期间做羊水穿刺，明确胎儿地贫基因类型，一旦检查出中间型、重型地贫，建议引产，避免重型地贫儿出生。
▪三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。
当然啦！除此之外，想要避免生育地贫患儿最便捷且有效的方法就是通过三代试管婴儿技术（PGT-M），在植入母体前对胚胎进行单基因遗传学检测。
能确定让他们怀上或健康，或基因携带者的孩子，真正阻断或终结遗传病基因携带家庭的噩梦，免于女性不断用身体“试错”，让“地贫”妈妈早日圆母亲梦。
写在最后：
关注地贫，防控地贫，愿通过我们的共同努力，在第三代试管婴儿技术的保驾护航下，预防地贫患儿的出生，早日圆你生儿育女的梦想。
顾问Chris