第三代试管婴儿之染色体异常养成健康囊胚的概率
染色体异常给生育带来的影响越来越突出,越来越多的家庭都曾因染色体异常而导致新生儿畸形。现在的现代医学对染色体病仍然束手无策,有这个问题的夫妇都想通过控制第三代试管婴儿来实现好孕的梦想,可有些朋友却迟迟不肯迈出第一步,因为他们不知道夫妇中有一方染色体异常,去美试管胚胎中健康的囊胚有多少?毕竟没有健康的囊胚可供移植,试管周期便以失败而告终,美梦成真成了奢望。
那么,染色体异常与健康胚胎配成之间存在怎样的关系?
作为细胞核的基本成分,染色体是遗传物质的载体。正常人体内共有23对染色体(22对染色体+1对性染色体),由来自父亲和母亲的23条染色体进行重组配对而成,其中结构上,数量上不变,主导人体相关器官的分化、发育,机体形态平衡,功能发挥。
如果在受精发育期间,父母提供的生殖细胞出现染色体异常,或者精卵出现染色体畸变,那么,配成的受精卵或胚胎就会出现染色体异常,这样的受精卵/胚胎是不健康的,而且很容易出现胎停、流产、新生儿畸形等。根据统计,大约55%在受精卵阶段被淘汰,只有大约25%能在子宫腔内顺利下床,第一孕期胚胎的比例不到15%,极个别能活到足月分娩的婴儿,还会伴有先天性发育不良、智力低下、肢体畸形等。
在临床上,因胚胎本身缺陷而停孕、流产的患者占90%以上,其中约60%的不健康胚胎可检出多种染色体异常,且停孕越早,染色体异常率越高。对有染色体异常或基因缺陷的不健康胚胎,专家们不但不进行移植,而且没有任何意义,反而给妇女的身体甚至整个家庭带来了不可磨灭的创伤。
值得一提的是,染色体和基因问题不能通过形态学评价作出正确判断,即使是高级胚胎,也存在染色体异常或携带遗传致病基因的可能性。因此,橄榄树生命通常在受精卵培养到第5天才形成一个包含100多个细胞的囊胚,提取囊胚外围细胞(将来发育成胎盘),将囊胚制成一个切片,再利用 PGS/PGD技术进行全基因筛查诊断,通过对囊胚中23对染色体的数目和结构进行全面筛选,以及对基因的突破点进行诊断,就可以准确地从基因层面剔除存在染色体异常的问题囊胚,阻断274种遗传性疾病的向下发展,进而优化遗传,从而从根本上保证未来的婴儿的健康。
顾问Chris