唐氏综合症详解，做试管婴儿如何避免唐氏综合症？

唐氏综合症是一种染色体缺陷病，又称为“先天愚型”，是第一个混合有精神发育迟滞的综合症之一。唐氏综合症是由于基因畸变引起，患儿的第21号染色体由正常的2条变为了3条，因此又称为“21三体综合征”，是我国发生率最高的出生缺陷之一。

橄榄树介绍：患唐氏综合征的孩子大多为严重智能障碍，并伴有其他问题，白血病、消化道畸形等，生活不能自理，且寿命短，平均存活年龄只有20-30岁，智商一般在20-50之间。

唐氏综合征发生率与妈妈怀孕年龄有关，系21号染色体的异常，有三体、易位及嵌合三种类型。高龄孕妇、卵子老化是发生不分离的重要原因。所以，想要怀孕的女性，应尽早怀孕，女性怀孕时的年龄越高，怀唐氏胎儿的风险就越大。

唐氏综合症的原因

唐氏综合症的细胞遗传学特征是第21号染色体呈三体征，发生主要是由于亲代之一的生殖细胞在减数分裂形成配子时，或受精卵在有丝分裂时，21号染色体发生不分离。由于单体型患儿大多不能存活，所以一般只能出生三体型后代。胚胎细胞内存在一条额外的21号染色体。

发病机制多数与孕妇高龄导致卵细胞老化有关；父源之因者占5%。仅有极少数为家族遗传（父母之一是DS患者），其生殖细胞在减数分裂时形成次级不分离。由于唐氏综合症的男性患者不能生育，所以不存在遗传子代的问题。

1、患儿具有明显的特殊面容体征。

如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，头围小于正常，头前、后径短，枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位。头发细软而较少。前囟闭合晚，顶枕中线可有第三囟门。四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指中节骨发育不良使小指向内弯曲，指骨短，手掌三叉点向远端移位，常见通贯掌纹、草鞋足，拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。

2、孩子智能低下。

患儿会有智力低下表现，会随着年龄增长而逐渐明显，智商在20-50，动作发育和性发育都延迟。

3、身体特别软弱松弛。

抱患儿时，会发觉其身体特别软弱松弛，小指较短，掌中只有一条横纹。

4、身体发育缓慢。

患儿身体发育缓慢，很多唐氏的婴儿可能同时有先天性的心脏及其它器宫的缺陷。同时，也因免疫功能低下，容易患各种感染，白血病的发生率比一般增高10-30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。

对于患有唐氏综合征的客家庭或朋友赴美通过先进的第三代试管婴儿PGS/PGD基因检测技术是可以有效规避的，能够帮助您生育健康的后代，避免染色体异常对胎儿造成不良的影响，阻隔遗传性疾病下行，将宝宝的健康控制在孕前，实现优生优育

试管专家运用PGS技术(胚胎移植前遗传学筛查)对培育到第五天的囊胚进行检查，例如专家先提取囊胚外围细胞(未来发育成胎盘的细胞)做成切片，然后对全部的23对染色体结构和数目进行检测，分析对比胚胎是否存在染色体缺失、重复、倒置、易位等异常情况，从而剔除不良的胚胎，筛选出优质健康的囊胚进行移植，从根源上保障宝宝的健康。

橄榄树生命目前运用的是PGS全新一代NGS基因测序技术，而该项技术具有通量大、准确度高、信息量丰富等优点，不仅能够判断染色体的数目和结构是否异常，并且还能准确到染色体细小的微缺失，更全面保障宝宝的健康。

PGD技术(胚胎移植前遗传学诊断)是对染色体上基因突变点进行针对性的检测，查看是否携带遗传缺陷基因或导致特定疾病的基因突变，诊断胚胎是否存在异常，然后再择优移植，以防止将遗传疾病传给下一代。第三代试管婴儿技术通过PGD已经可以对血友病、地中海贫血、猫叫综合症及脊髓型肌萎缩等200多种遗传疾病进行准确诊断，从基因层面保障囊胚的健康，有效避免胎儿受到遗传性疾病的影响，将宝宝的健康把控在孕前。