第三代试管婴儿技术大揭秘：胚胎活检究竟是什么？

随着现代科技的飞速发展，辅助生殖技术也在不断创新与突破。其中，第三代试管婴儿技术，也称为胚胎植入前遗传学诊断，以其高成功率和遗传疾病筛查能力，为众多家庭带来了福音。这种技术在很多方面都发挥着关键作用，例如识别遗传性疾病、确保胚胎健康等。接下来橄榄树生命将为大家详细介绍胚胎植入前诊断的相关知识，以便大家更好地了解这一技术。

1、什么是胚胎活检？

做三代试管的胚胎需要被“摘取”一小块“材料”用于遗传学检测，从而诊断胚胎是否异常，筛选出健康的胚胎进行移植。这个从胚胎上“摘取材料”的过程叫作胚胎活检。

胚胎活检是一种侵入性操作，既要保证获得足够的细胞量，又不能对胚胎造成过分损伤，因此操作要求非常高。目前国内大多采用的是囊胚滋养层活检。

2、胚胎活检的三个分类

现在的活检方法根据活检的材料来源不同分为三种：

（1）极体活检技术：检测芝麻、留下西瓜

卵子成熟时（第0天）会排出第一极体，受精后（第一天）会排出第二极体。

极体就是一“废物”，在胚胎发育过程中没有任何作用。在卵子的“蛋壳内”，这个小小的极体相对于卵母细胞这个“大西瓜”而言，就像一个“小芝麻”。

要想从蛋壳内把这个只有数微米的“小芝麻”拿出来，不是一件容易的事，需借助于一种专门的精密仪器——显微操作系统，在它的帮助下，胚胎师们打开蛋壳，再吸出极体。

一般在卵子取出24小时内，对取出的极体进行基因检测。余下的卵母细胞则受精后继续发育成胚胎，胚胎师再将诊断为正常卵子形成的胚胎植入子宫。

优点：

极体活检无论是第一极体还是第二极体都不是胚胎发育所必需的，不影响卵细胞的正常发育与受精，因而对胚胎发育影响较小。

缺点：

极体活检只能推测来自母亲的遗传信息，不能检测父源性的遗传缺陷、受精期间或受精后异常，且极体容易发生退化或碎裂，可能导致异常胚胎的漏诊和错误移植。

（2）卵裂球活检技术：检测被移出的卵裂球细胞

卵子和精子受精后形成受精卵，随后发生卵裂，培养至第3天可分裂成6——10个细胞。

从中活检1-2个卵裂球进行遗传学检测，余下的卵裂球会继续发育。

优点：

对胚胎的后期发育影响较小，准确性较高，可以同时检测母源性和父源性的遗传缺陷，以及受精后胚胎有丝分裂过程中的异常。

缺点：

获得的材料太少，由于胚胎还可能存在一定程度的嵌合体，卵裂期胚胎的单个卵裂球的检测并不能代表整个胚胎的状态，因此可能导致漏诊和异常胚胎的移植。

（3）囊胚活检技术

在体外，人类胚胎培养至较晚的细胞阶段（受精后5——6天），可发育至囊胚阶段。

囊胚包括两个部分：内细胞团——将来发育为宝宝；滋养外胚层——将来发育成胎盘。

借助于显微操作系统和激光系统，胚胎师可从囊胚的滋养外胚层分离部分细胞进行遗传学检测。

因为滋养外胚层细胞数达数十个至百个，所以分离的细胞数可达10个，这为遗传检测提供了更多的材料，大大提高了遗传学检测的准确性。并且，这样的材料可以满足多种类型的遗传学检测，甚至可达全基因组水平的检测。

此阶段的胚胎已分化为滋养外胚层和内细胞团，活检时不会损伤到内细胞团，也就是说今后发育成宝宝的那部分细胞是不受影响的，所以也就不是从宝宝身上“切肉”了。

而近年来讨论最多的“嵌合体胚胎”，就是说一个胚胎的全部细胞可能有好有坏，在胚胎生长中，占优势的群体细胞如果是好的细胞，就会渐渐取代坏细胞，变成一个好孩子。反之，这个胚胎就不能发育下去。

我们在做胚胎活检时，一般只取4-10个细胞，不能完全反映出胚胎嵌合的全貌，如果把有发育潜能的胚胎当成坏胚胎放弃了，这该有多可惜。

目前已有临床案例发表，移植了活检“异常”的胚胎，生出了一个健康的孩子。

这给我们的技术提出了一个挑战，如何才能精确地去除嵌合型给我们诊断的干扰？对于这个疑问，我们未来还有很长的路要走。

总之，对胚胎的染色体和基因进行精准的检测，是试管婴儿技术的目标，在这个基因技术呈“井喷”样发展的信息化时代，对胚胎的遗传密码可靠的揭示和筛查技术，指日可待。