低磷性骨软化症是什么？做第三代试管婴儿能避免吗？
罕见遗传病的发病率虽然相对较低，但其影响却不容忽视。低磷性骨软化症就是一种非常罕见的遗传病，但对患者的生活质量却有非常大的影响。今天橄榄树生命围绕着低磷性骨软化症展开科普，帮助大家揭秘第三代试管婴儿技术的魅力。
低磷性骨软化症是怎么回事？
低磷性骨软化症是一类因体内磷代谢异常导致的骨骼疾病，其根源深植于遗传学的复杂网络中。这类疾病主要包括但不限于X连锁低磷性佝偻病（XLH）、常染色体显性遗传低磷性佝偻病（ADHR）、遗传性低磷性佝偻病合并高尿钙症（HHRH）以及X连锁隐性低磷性佝偻病（XRHR）。此外，还有一类非遗传性的获得性低磷性骨软化症，如肿瘤性骨软化症（TIO），其发病与体内肿瘤产生的FGF23因子异常增多有关。
临床表现的多样性与阶段性
幼儿期表现：低磷性骨软化症在幼儿期的症状尤为显著，且往往发病较早。患儿出生不久即可能表现出低血磷状态，大约在1周岁左右，开始出现类似维生素D缺乏性佝偻病的骨骼改变。下肢畸形，如“O”型腿或“X”型腿，往往是家长首先注意到的症状。然而，病情较轻的患儿可能因症状不明显而被忽视，尽管身高可能正常，但也有部分患儿因生长发育受阻而身材矮小。严重病例中，儿童在6岁左右可能发展为典型的活动性佝偻病，伴随严重骨骼畸形、侏儒症、剧烈骨痛，甚至无法行走。此外，牙齿问题如牙折断、磨损、脱落及釉质过少也常作为早期预警信号出现。
成人期表现：成人患者则多表现为软骨病，特征为肌张力低下，尤以下肢为著，手足抽搐相对较少见。部分女性患者可能仅表现为低血磷而无明显骨骼病变。实验室检查方面，患者的血磷水平显著降低，儿童患者更为显著，同时伴随尿磷排泄增加。血清与尿中的钙与镁含量可能正常或稍低，血清碱性磷酸酶水平则可能正常或轻度升高，这取决于骨骼病变的严重程度。
面对低磷性骨软化症这类遗传性疾病，第三代试管婴儿技术（PGT）实现了产前预防的愿景。
试管助孕师借助单精子显微注射技术实现精子与卵子的高效结合，获得优质的受精卵。在胚胎实验室当中，试管助孕师会将受精卵进行为期5天作用的培育，使其发育为囊胚，再从其表层提取细胞用作样本切片的制作。
第三代试管婴儿技术能够在胚胎移植前，依据细胞切片对胚胎进行遗传学分析，选择出无异常染色体和致病基因的胚胎进行移植，从而有效避免遗传病在后代中的传递。
第三代试管婴儿技术包括PGT-A、PGT-M和PGT-SR三大分支，各自在守护胚胎健康、阻断遗传病传递及筛查染色体结构异常方面发挥着关键作用。PGT-A通过精确检测胚胎染色体数目，确保移植的胚胎染色体正常，显著提升妊娠成功率，降低流产风险。而PGT-M则针对单基因遗传病，为携带致病基因突变的家庭提供希望，通过筛选不携带致病基因的胚胎，实现生育健康孩子的梦想。至于PGT-SR，它专注于染色体结构异常的检测，为那些面临染色体结构异常遗传风险的家庭保驾护航，确保所选胚胎染色体结构完整，降低出生缺陷风险。
因此运用第三代试管婴儿技术，可以帮助未来的宝宝避免包括低磷性骨软化症在内的近300种遗传病带来的影响。
顾问Chris