三代试管可以避免哪些家族性遗传疾病？

第三代试管婴儿能够筛选检测遗传性疾病，主要的核心技术在于“囊胚植入前基因检测技术”，简称PGS/PGD技术”。在胚胎移植到母体前进行染色体或基因筛查检测，将哪些带有致病基因的胚胎，在移植之前筛选出来，保障了下一代的安全。

今天橄榄树生命小橄榄就来说一说，三代试管婴儿可以避免哪些家族性遗传病？

首先，遗传病是指遗传物质发生改变而引起的疾病，主要包括染色体和基因，因此遗传病可分为单基因疾病、多基因疾病和染色体疾病三大类。

01、单基因遗传病：

单基因遗传病，是指一对等位基因的突变导致的疾病，分别由显性基因和隐性基因突变所致。所谓显性基因是指等位基因、(一对同源染色体同位置上控制相对性状的基因)中只要其中之一发生了突变即可导致疾病的基因。隐性基因是指只有当一对等位基因同时发生了突变才能致病的基因。

较为常见的单基因遗传病有先天性耳聋、红绿色盲、血友病、白化病等。

发病率每年都会有所改变，这里说一个大概的参考值：

• 红绿色盲：男性5.08%，女性0.86%。

• 甲型血友病：其男性发病率为1/5000，女性极少，据已经发现的病例，全国现在仅有2例，原因是只有患血友病的男子，与携带血友病的基因的女子，结合生血友病女孩的机率只有50%。而实现的是，可能没有女人愿意嫁给一个有血友病的男生。

• 白化病：白化病的群体发病率为1/10000。

02、多基因遗传病：

多基因遗传病，是指涉及多个基因起作用，与单基因病不同的是这些基因没有显性和隐性的关系，每个基因只有微效累加的作用，因此同样的病不同的人由于可能涉及的致病基因数目上的不同，其病情严重程度、复发风险均可有明显的不同，且表现出家族聚集现象，如唇裂就有轻有重，有些人同时还伴有腭裂。值得注意的是多基因病除与遗传有关外，环境因素影响也相当大，故又称多因子病。

很多常见病如哮喘、唇裂、高血压、先天性心血管疾病、先天性心脏病、小儿精神分裂症、家族性智力低下、脊柱裂、无脑儿、少年型糖尿病、先天性肥大性幽门狭窄、重度肌无力、先天性巨结肠、气道食道瘘、先天性腭裂、先天性髋脱位、先天性食道闭锁、马蹄内翻足、原发性癫痫等均为多基因病。

由于该类遗传病的致病基因极为复杂，所以很难在胚胎植入前通过分子诊断排查此类遗传疾病。

03、染色体病：

染色体病，是指遗传物质的改变在染色体水平上可见，表现为数目或结构上的改变。

由于染色体病累及的基因数目较多，故症状通常很严重，累及多器官、多系统的畸变和功能改变。包括先天愚型、特纳氏综合征、克氏综合症、猫叫综合征、 两性畸形、唐氏综合症等。有致死、致愚、致残性。

该类疾病往往有由于染色体出现非整倍体、拷贝数异常和单亲二倍体引起的。橄榄树生命通过将SNP array技术和NGS技术运用于胚胎植入前遗传学筛查(PGS)，来排除携带错误染色体的胚胎，并筛选正常胚胎植入母体。

科学表明，染色体异常的胚胎是造成流产的主要原因之一，并造成严重的出生缺陷。所以唯有对胚胎全基因组的染色体进行筛查，才是最有效的预防手段，远比传统手段如FISH(荧光原位杂交技术)有效。

试管婴儿专家表示：第三代试管婴儿通过PGS\PGD技术的筛查诊断，不仅能有效预防染色体异常囊胚，准确诊断出100多种遗传性疾病，从根本保障胎儿的健康，只要囊胚通过检查，那么无论传男不传女或传女不传男的遗传病，都可有效避免，生育自己期望的健康宝贝。