第三代试管婴儿技术：阻隔21三体综合征的发生

据统计：唐氏综合征(21—三体综合征)是我国新生儿发病率很高的疾病之一，约为1/750，每年新增患儿为2.6万左右。该病是由21号染色体多了一条而导致的疾病，其发病与多方因素都有关系，包括遗传因素、大龄生育、药物、吸烟喝酒、环境恶化、病毒感染、放射性辐射等，任何一个因素造成精卵细胞在减数分裂过程中，出现21号染色体不分离，由此新生儿就会患有此病。

临床研究表明，大龄女性生育是致胎儿罹患唐氏综合征的主要原因之一，尤其是高龄孕妇和卵子老化严重的大龄女性，会使得21三体综合征的发生率大大增加。通常，<30岁生育者，其发生率仅为1/1500;30~34岁则为1/900;35~39岁上升至1/300;45岁以上更是高达1/40。可见，女性年龄愈大，风险率愈高。除此之外，还有哪些人群易患21三体综合症呢?

1、已生育过一个21三体综合征的孩子，再生育时诞下病儿的风险为1～1.3%，较普通人明显增加;

2、母亲或父亲为平衡易位携带者，其子女患病率分别为10～15%和 3~5%;

3、父母中一方为嵌合体，生育患儿的危险性也会大大增高，且通常认为嵌合型具有遗传性，再发率高;

4、有21三体综合征家族史并具有本病皮纹特征的孕妇;

5、习惯性流产者以及长期受环境、有毒物质、药物等影响的女性。

如何在孕前预防21三体综合征的发生?

医学上对21—三体综合征尚无根治方法，真正能在孕前优生，预防21—三体综合征的只有第三代试管婴儿PGS/PGD技术。大龄夫妻赴美入周，顺利完成促排卵、取卵/取精等前期环节，同时试管专家通过ICSI受精、5天“养囊”顺利获取多个健康后，会运用PGS/PGD技术对所有的囊胚进行遗传学筛查诊断，此时存在染色体异常或携带遗传致病基因的不健康囊胚将会被淘汰出局，只有健康优质的囊胚才会被作为移植“备用军”植入母体子宫腔内着床、妊娠和生长孕育。

(1)PGS技术—可全面筛查23对染色体的数目、结构

PGS技术在经过FISH(早期的)→ACGH(普遍使用的)→NGS(全新的)的发展和创新，目前已经能对囊胚全部的23对染色体进行全面筛查，对比分析其是否存在缺失、易位、重复、倒位等异常情况。值得一提的是，新一代NGS基因测序技术，更是具有通量大、精确度高、信息量丰富等优点，能在筛查全部染色体的基础上准确到细小微缺失，筛查准确度非常高，存在染色体异常的囊胚基本无一幸免，这也是预防21—三体综合征的关键所在。

(2)PGD技术—可准确诊断200多种遗传性疾病

PGD是一种基因诊断技术，是在囊胚移植前，针对基因突破点对囊胚进行检测，诊断其是否携带遗传缺陷的基因(或携带可能导致特定疾病的基因突变)，以阻隔遗传性疾病下行，保障后代健康。该技术已能对地中海贫血症、血友病以及脊髓型肌萎缩等200多种遗传病进行诊断。可以这么说，只要能找到基因突破点，就一定能筛查出来。

由此可知，PGS/PGD基因筛查诊断是第三代试管婴儿技术的核心，此技术克服了一、二代试管婴儿采用形态学评估筛选囊胚，无法保障胎儿健康，仅仅只能解决人类不孕不育问题的局限，从生物遗传学角度，通过对移植前的囊胚染色体及基因进行筛查、诊断，以分析、判断是否存在染色体异常或携带遗传致病基因，进而优选健康囊胚进行移植，既可很大限度地提升了试管成功率，又能从基因层面完美规避新生儿罹患染色体病或遗传病的风险。